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根据包括 Vineet Bafna 教授和 Paul Mischel 博士在内的一组研究人员于 2020 年 8 月 17 日发表的《自然遗传学》研究，位于染色体外 DNA 中的基因的增殖可能会导致癌症，导致许多癌症类型的患者预后不佳。加州大学圣地亚哥分校的教授和杰克逊实验室的 Roel Verhaak 教授。

这是研究首次表明，这些染色体外 DNA (ecDNA) 基因的增殖(一种称为 ecDNA 癌基因扩增的现象)存在于多种癌症肿瘤类型中。研究人员发现，ecDNA 是人类癌症中的常见事件，至少在 14% 的人类肿瘤中发生，在最恶性的癌症中发生频率要高得多，包括胶质母细胞瘤、肉瘤、食道癌、卵巢癌、肺癌、膀胱癌、头部和颈部、胃部和许多其他部位。研究结果表明 ecDNA 在癌症中发挥着关键作用。

“我们还发现，具有 ecDNA 的癌症患者的生存期明显短于所有其他癌症患者，这些患者的肿瘤是由其他分子病变驱动的，即使按肿瘤类型进行分组也是如此，”该研究的作者之一、杰出的米歇尔博士说。加州大学圣地亚哥分校医学院教授，​​路德维希癌症研究所成员。

较短的总生存期增加了一种可能性，即肿瘤由 ecDNA 驱动的癌症患者可能对当前的疗法没有反应，并且可能需要新形式的治疗。研究人员希望这些发现能够应用于为患有 ecDNA 驱动的癌症的个体开发强大的抗癌疗法。

Mischel 博士说：“这项研究为了解癌症 ecDNA 的分子流行病学提供了一个新窗口，为纵向研究患者提供了独特的机会，以更好地了解他们对治疗反应不佳的方式和原因。”